「難病」は、医学的に明確に定義された病気の名称ではありません。いわゆる「不治の病」に対して社会通念として用いられてきた言葉です。そのため、難病であるか否かは、その時代の医療水準や社会事情によって変化します。例えば、かつて日本人の生活が貧しかった時代には、赤痢、コレラ、結核などの感染症は「不治の病」でした。その当時は有効な治療法もなく、多くの人命が奪われたという点で、これらの疾病はまぎれもなく難病でした。しかし、その後日本人の生活が豊かになり、公衆衛生の向上、医学の進歩および保健・医療の充実と共に、これらの感染症は、治療法が確立され不治の病ではなくなりました。しかし、治療がむずかしく、慢性の経過をたどる疾病もいまだ存在し、このような疾病を難病と呼んでいます。
■ 特定疾患とは？
特定疾患とは、症例数が少なく、原因不明で治療方法も未確立であり、かつ、生活面での長期にわたる支障がある特定の疾患について、それぞれ研究班を設置し、特定疾患治療研究との連携を図りつつ原因の究明、治療方法の確立に向けた研究が行われているもの指します。また、それらの中に医療保険の自己負担について一部、又は、全額を公費負担し、患者さんや家族の方の負担軽減が図られている疾患があります。
難病・特定疾患 （ ア行 ）
難病・特定疾患 （ ア ）
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IgA腎症 IgAじんしょう |
亜急性硬化性全脳炎（SSPE） あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（SSPE） |
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悪性関節リウマチ あくせいかんせつりうまち |
アジソン病（副腎低形成）
あじそんびょう（ふくじんていけいせい） |
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アミロイドーシス あみろいどーしす |
アレルギー性肉芽腫性血管炎（チャーグ・ストラウス症候群）
あれるぎーせいにくげしゅせいけっかんえん（ちゃーぐ・すとらうすしょうこうぐん） |
難病・特定疾患 （ ウ ）
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ウィリス動脈輪閉塞症（モヤモヤ病） うぃりすどうみゃくりんへいそくしょう（もやもやびょう） |
ウェゲナー肉芽腫症 うぇげなーにくげしゅしょう |
難病・特定疾患 （ エ ）
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FFI（致死性家族性不眠症） えふえふあい（(ちしせいかぞくせいふみんしょう) |
ALS（筋萎縮性側索硬化症）
あーえるえす（きんいしゅくせいそくさくこうかしょう） |
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SLE（全身性エリテマトーデス） えすえるいー（ぜんしんせいえりてまとーです） |
FOP（進行性骨化性線維異形成症）
えふおーぴー（しんこうせいこつかせいせんいいけいせいしょう） |
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XP（色素性乾皮症） えっくすぴー（しきそせいかんぴしょう） |
難病・特定疾患 （ オ ）
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黄色靭帯骨化症 おうしょくじんたいこっかしょう |
難病・特定疾患 （ カ行 ）
▼ 難病・特定疾患 （ カ ）
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潰瘍性大腸炎 かいようせいだいちょうえん |
下垂体機能低下症 かすいたいきのうていかしょう |
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下垂体性TSH分泌異常症 かすいたいせいTSHぶんぴついじょうしょう |
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう (ほもせつごうたい) |
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家族性突然死症候群（QT延長症候群） かぞくせいとつぜんししょうこうぐん QTえんちょうしょうこうぐん |
加齢黄斑変性
かれいおうはんへんせい |
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肝外門脈閉塞症 かんがいもんみゃくへいそくしょう |
肝内結石症
かんないけっせきしょう |
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肝内胆管障害（原発性硬化性胆管炎 等） かんないたんかんしょうがい げんぱつせいこうかせいたんかんえん とう |
▼ 難病・特定疾患 （ キ ）
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偽性低アルドステロン症 ぎせいていあるどすてろんしょう |
球脊髄性筋萎縮症
ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう |
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球脊髄性筋萎縮症 きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう |
急速進行性糸球体腎炎 きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん |
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強皮症 きょうひしょう |
ギラン・バレー症候群
ぎらん・ばれーしょうこうぐん |
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筋萎縮性側索硬化症 きんいしゅくせいそくさくこうかしょう |
▼ 難病・特定疾患 （ ク ）
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クッシング病 くっしんぐびょう |
グルココルチコイド抵抗症
ぐるここるちこいどていこうしょう |
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クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD） くろいつふぇるとやこぶびょう(CJD) |
クローン病
くろーんびょう |
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クロウ・フカセ症候群、POEMS症候群 くろう・ふかせしょうこうぐん、POEMSしょうこうぐん |
▼ 難病・特定疾患 （ ケ ）
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劇症肝炎 げきしょうかんえん |
結節性硬化症(プリングル病)
けっせつせいこうかしょう(ぷりんぐるびょう) |
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結節性多発動脈炎 けっせつせいたはつどうみゃくえん |
顕微鏡的多発血管炎
けんびきょうてきたはつけっかんえん |
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血栓性血小板減少性紫斑病（TTP） けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう（TTP） |
ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS) げるすとまんすとろいすらーしゃいんかーびょう(GSS) |
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原発性アルドステロン症 げんぱつせいあるどすてろんしょう |
原発性硬化性胆管炎（肝内胆管障害） げんぱつせいこうかせいたんかんえん(かんないたんかんしょうがい) |
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原発性高脂血症 げんぱつせいこうしけっしょう |
原発性側索硬化症 げんぱつせいそくさくこうかしょう |
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原発性胆汁性肝硬変(PBC) げんぱつせいたんじゅうせいかんこうへん（PBC） |
原発性肺高血圧症（肺動脈性肺高血圧症） げんぱつせいはいこうけつあつしょう（はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう） |
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原発性免疫不全症候群 げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん |
▼ 難病・特定疾患 （ コ ）
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硬化性萎縮性苔癬 こうかせいいしゅくせいたいせん |
好酸球性筋膜炎
こうさんきゅうせいきんまくえん |
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後縦靭帯骨化症（OPLL） こうじゅうじんたいこっかしょう |
甲状腺ホルモン不応症 こうじょうせんほるもんふおうしょう |
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拘束型心筋症 こうそくがたしんきんしょう |
広範脊柱管狭窄症 こうはんせきちゅうかんきょうさくしょう |
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抗リン脂質抗体症候群 こうりんししつこうたいしょうこうぐん |
骨髄線維症 こつずいせんいしょう |
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ゴナドトロピン分泌異常症 ごなどとろぴんぶんぴついじょうしょう |
混合性結合組織病 こんごうせいけつごうそしきびょう |
難病・特定疾患 （ サ行 ）
▼ 難病・特定疾患 （ サ ）
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再生不良性貧血 さいせいふりょうせいひんけつ |
サルコイドーシス さるこいどーしす |
▼ 難病・特定疾患 （ シ ）
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シェーグレン症候群 しぇーぐれんしょうこうぐん |
色素性乾皮症（XP）
しきそせいかんぴしょう |
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自己免疫性肝炎 じこめんえきせいかんえん |
自己免疫性溶血性貧血
（AIHA）
じこめんえきせいようけつせいひんけつ |
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シャイ・ドレーガー症候群 しゃい・どれーがーしょうこうぐん |
若年性肺気腫
じゃくねんせいはいきしゅ |
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重症急性膵炎 じゅうしょうきゅうせいすいえん |
重症筋無力症
じゃくねんせいはいきしゅ |
| 重症多形滲出性紅斑（急性期） じゅうしょうたけいしんしゅつせいこうはん（きゅうせいき） |
神経線維腫症Ⅰ型（レックリングハウゼン病） しんけいせんいしゅしょうIがた れっくりんぐはうぜんびょう |
| 神経線維腫症Ⅱ型 しんけいせんいしゅしょうⅡがた |
進行性核上性麻痺 しんこうせいかくじょうせいまひ |
| 進行性骨化性線維異形成症（FOP） しんこうせいこつかせいせんいいけいせいしょう |
進行性多巣性白質脳症（PML） しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう（PML） |
| CJD（クロイツフェルト・ヤコブ病） CJD(くろいつふぇるとやこぶびょう) |
GSS(ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病) （GSS）げるすとまんすとろいすらーしゃいんかーびょう |
▼ 難病・特定疾患 （ ス ）
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膵嚢胞線維症 すいのうほうせんいしょう |
スモン
すもん |
▼ 難病・特定疾患 （ セ ）
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正常圧水頭症 せいじょうあつすいとうしょう |
成人スティル病
せいじんすてぃるびょう |
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脊髄空洞症 せきずいくうどうしょう |
脊髄小脳変性症
せきずいしょうのうへんせいしょう |
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脊髄性筋萎縮症 せきずいせいきんいしゅくしょう |
前縦靭帯骨化症
ぜんじゅうじんたいこっかしょう |
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線条体黒質変性症 せんじょうたいこくしつへんせいしょう |
全身性エリテマトーデス（SLE）
ぜんしんせいえりてまとーです |
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先端巨大症 せんたんきょだいしょう |
先天性魚鱗癬様紅皮症
せんてんせいぎょりんせんようこうひしょう |
▼ 難病・特定疾患 （ ソ ）
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側頭動脈炎 そくとうどうみゃくえん |
難病・特定疾患 （ タ行 ）
▼ 難病・特定疾患 （ タ ）
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大動脈炎症候群（高安動脈炎） だいどうみゃくえんしょうこうぐん（たかやすどうみゃくえん） |
大脳皮質基底核変性症 だいのうひしつきていかくへんせいしょう |
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多系統萎縮症（1）線条体黒質変性症 たけいとういしゅくしょう せんじょうたいこくしつへんせいしょう |
多系統萎縮症(2）オリーブ橋小脳萎縮症 たけいとういしゅくしょう おりーぶきょうしょうのういしゅくしょう |
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多系統萎縮症（3）シャイ・ドレーガー症候群 たけいとういしゅくしょう しゃい・どれーがーしょうこうぐん |
多巣性運動ニューロパチー たそうせいうんどうにゅーろぱちー |
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多発性筋炎・皮膚筋炎 たはつせいきんえん・ひふきんえん |
多発性硬化症 たはつせいこうかしょう |
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多発性嚢胞腎 たはつせいのうほうじん |
単クローン抗体を伴う末梢神経炎 たんくろーんこうたいをともなうまっしょうしんけいえん |
▼ 難病・特定疾患 （ チ ）
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遅発性内リンパ水腫 ちはつせいないりんぱすいしゅ |
中枢性摂食異常症
ちゅうすうせいせっしょくいじょうしょう |
▼ 難病・特定疾患 （ テ ）
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TSH受容体異常症 TSHじゅようたいいじょうしょう |
天疱瘡
てんぽうそう |
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TTP（血栓性血小板減少性紫斑病） TTP（けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう） |
▼ 難病・特定疾患 （ ト ）
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特発性拡張型（うっ血型）心筋症 とくはつせいかくちょうがた（うっけつがた）しんきんしょう |
特発性間質性肺炎
とくはつせいかんしつせいはいえん |
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特発性血小板減少性紫斑病 とくはつせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう |
特発性血栓症
とくはつせいけっせんしょう |
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特発性ステロイド性骨壊死症 とくはつせいすてろいどせいこつえししょう |
特発性大腿骨頭壊死症
とくはつせいだいたいこつとうえししょう |
| 特発性門脈圧亢進症 とくはつせいもんみゃくあつこうしんしょう |
特発性両側性感音難聴
とくはつせいりょうそくせいかんおんなんちょう |
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突発性難聴 とっぱつせいなんちょう |
難病・特定疾患 （ ナ行 ）
▼ 難病・特定疾患 （ ナ ）
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難治性視神経症 なんちせいししんけいしょう |
難治性ネフローゼ症候群 なんちせいねふろーぜしょうこうぐん |
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難治性の肝炎のうち劇症肝炎 なんちせいのかんえんのうちげきしょうかんえん |
▼ 難病・特定疾患 （ ノ ）
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膿疱性乾癬 のうほうせいかんせん |
難病・特定疾患 （ ハ行 ）
▼ 難病・特定疾患 （ ハ ）
| パーキンソン病 ぱーきんそんびょう |
バージャー病（ビュルガー病） ばーじゃーびょう（ぴゅるがーびょう） |
| 肺動脈性肺高血圧症 はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう |
肺胞低換気症候群
はいほうていかんきしょうこうぐん |
| バット・キアリ症候群 ばっときありしょうこうぐん |
ハンチントン病 ハンチントンびょう |
▼ 難病・特定疾患 （ ヒ ）
| PRL分泌異常症 PRLぶんぴついじょうしょう |
肥大型心筋症 ひだいがたしんきんしょう |
| ビタミンD受容機構異常症 ビタミンDじゅようきこういじょうしょう |
びまん性汎細気管支炎
びまんせいはんさいきかんしえん |
| 肥満低換気症候群
ひまんていかんきしょうこうぐん |
ビュルガー病（バージャー病） ぴゅるがーびょう（ばーじゃーびょう） |
| 表皮水疱症 （接合部型および栄養障害型）
ひょうひすいほうしょう（せつごうぶがたおよびえいようしょうがいがた） |
PML（進行性多巣性白質脳症）
PML（しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう） |
▼ 難病・特定疾患 （ フ ）
| ファブリー病 (ライソゾーム病に属する疾患) ふぁぶりーびょう（ らいそぞーむびょうのなかにぞくするしっかん） |
フィッシャー症候群
ふぃっしゃーしょうこうぐん |
| 不応性貧血（骨髄異形成症候群）
ふおうせいひんけつ（こつずいいけいせいしょうこうぐん） |
副腎酵素欠損症
ふくじんこうそけっそんしょう |
| 副腎低形成(アジソン病)
ふくじんていけいせい（あじそんびょう） |
副腎白質ジストロフィー ふくじんはくしつじすとろふぃー |
| プリングル病(結節性硬化症)
ぷりんぐるびょう(けっせつせいこうかしょう) |
▼ 難病・特定疾患 （ ヘ ）
| ベーチェット病 べーちぇっとびょう |
ペルオキシソーム病
ぺるおきしそーむびょう |
▼ 難病・特定疾患 （ ホ ）
| 発作性夜間血色素尿症（PNH）
ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう |
難病・特定疾患 （ マ行 ）
▼ 難病・特定疾患 （ マ ）
| 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん |
慢性血栓塞栓性肺高血圧症 まんせいけっせんそくせんせいはいこうけつあつしょう |
| 慢性膵炎
まんせいすいえん |
▼ 難病・特定疾患 （ ミ ）
| ミトコンドリア病 みとこんどりあびょう |
▼ 難病・特定疾患 （ メ ）
| メニエール病
めにえーるびょう |
▼ 難病・特定疾患 （ モ ）
| 網膜色素変性症
もうまくしきそへんせいしょう |
モヤモヤ病 （ウィリス動脈輪閉塞症） もやもやびょう（うぃりすどうみゃくりんへいそくしょう） |
難病・特定疾患 （ ヤ行 ）
▼ 難病・特定疾患 （ ユ ）
| 有棘赤血球を伴う舞踏病
ゆうきょくせっけっきゅうをともなうぶとうびょう |
難病・特定疾患 （ ラ行 ）
▼ 難病・特定疾患 （ ラ ）
| LAM（リンパ脈管筋腫症）
LAM（りんぱみゃくかんきんしゅしょう） |
ライソゾーム病（ファブリー病を除く）
らいそぞーむびょう（ふぁぶりーびょうをのぞく） |
| ライソゾーム病 (ファブリー病) らいそぞーむびょう（ふぁぶりーびょうをのぞく） |
ランゲルハンス細胞組織球症
らんげるはんすさいぼうそしききゅうしょう |
▼ 難病・特定疾患 （ ル ）
| ルイス・サムナー症候群（多巣性運動ニューロパチー・多発限局性運動性末梢神経炎） るいす・さむなーしょうこうぐん（たそうせいうんどうにゅーろぱちー・たはつげんきょくせいうんどうせいまっしょうしんけいえん、） |
▼ 難病・特定疾患 （ レ ）
| レックリングハウゼン病（神経線維腫症Ⅰ型） れっくりんぐはうぜんびょう（しんけいせんいしゅしょうIがた） |
▼ 特定疾患治療研究事業等担当窓口一覧
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